Naujagimių encefalopatija (NEWS)
Kodas: H812
Trumpas aprašymas
Naujagimių encefalopatija su traukuliais (NEWS) – paveldimas smegenų sutrikimas, pirmiausia paveikiantis smegenėles.
Bendra informacija
Naujagimių encefalopatija su traukuliais (NEWS) – paveldimas smegenų sutrikimas, pirmiausia paveikiantis smegenėles. Tai autosominė recesyvinė būklė, kurią sukelia aktyvinančio transkripcijos faktoriaus 2 (ATF2) geno mutacija. Žinoma, kad NEWS yra plačiai paplitusi didžiųjų pudelių veislėje, jei nekontroliuojama genetine atranka.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ATF2 |
| Chromosoma | 36 |
| Mutacija | c.152T>G |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NEWS |
Klinikiniai požymiai
NEWS pradžią galima pastebėti naujagimiams šuniukams, kurie paprastai atrodo gerokai silpnesni ir mažesni už kitus vados šuniukus. Jei jie išgyvena pirmąją gyvenimo savaitę, dažnai išryškėja judėjimo problemos ir traukuliai. Tie, kurie išgyvena šį pradinį laikotarpį, paprastai patiria ataksiją ir drebulį. Sulaukę 4–6 savaičių, jie patiria sunkius generalizuotus toninius-kloninius traukulius, kurie nereaguoja į gydymą. Sergantys šuniukai paprastai neišgyvena ilgiau nei iki septintos gyvenimo savaitės.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18074159
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 1471
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų