Jaundzimušo encefalopātija (NEWS)
Preces kods: H812
Īss apraksts
Jaundzimušo encefalopātija ar krampju lēkmēm (NEWS) ir iedzimts smadzeņu traucējums, kas galvenokārt skar smadzenītes.
Vispārīga informācija
Jaundzimušo encefalopātija ar krampju lēkmēm (NEWS) ir iedzimts smadzeņu traucējums, kas galvenokārt skar smadzenītes. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis, ko izraisa mutācija aktivējošā transkripcijas faktora 2 (ATF2) gēnā. Zināms, ka NEWS ir plaši izplatīta lielo pūdeļu šķirnē, ja to nekontrolē ar ģenētisko atlasi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ATF2 |
| Hromosoma | 36 |
| Mutācija | c.152T>G |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | NEWS |
Klīniskās pazīmes
NEWS sākumu var novērot jaundzimušiem kucēniem, kuri parasti izskatās ievērojami vājāki un mazāki nekā pārējie metiena kucēni. Ja viņi pārdzīvo pirmo dzīves nedēļu, bieži kļūst pamanāmas kustību problēmas un krampju lēkmes. Tiem, kuri pārdzīvo šo sākuma posmu, parasti attīstās ataksija un trīce. 4 līdz 6 nedēļu vecumā rodas smagas ģeneralizētas toniski kloniskas krampju lēkmes, kas nereaģē uz ārstēšanu. Slimie kucēni parasti nenodzīvo ilgāk par septīto dzīves nedēļu.
Avoti
PubMed ID: 18074159
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 1471
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas