Vastsündinute entsefalopaatia (NEWS)
Kood: H812
Lühikirjeldus
Vastsündinute entsefalopaatia koos krambihoogudega (NEWS) on pärilik ajuhäire, mis mõjutab peamiselt väikeaju.
Üldteave
Vastsündinute entsefalopaatia koos krambihoogudega (NEWS) on pärilik ajuhäire, mis mõjutab peamiselt väikeaju. See on autosoom-retsessiivne seisund, mida põhjustab aktiveeriva transkriptsioonifaktori 2 (ATF2) geeni mutatsioon. NEWS on teadaolevalt laialt levinud suurte puudlite tõus, kui seda ei kontrollita geneetilise valiku kaudu.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ATF2 |
| Kromosoom | 36 |
| Mutatsioon | c.152T>G |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NEWS |
Kliinilised tunnused
NEWS-i algust võib täheldada vastsündinud kutsikatel, kes paistavad tavaliselt pesakonnakaaslastest märgatavalt nõrgemad ja väiksemad. Kui nad elavad üle esimese elunädala, ilmnevad sageli liikumisraskused ja krambihood. Neil, kes elavad selle algperioodi üle, tekivad tavaliselt ataksia ja värinad. 4 kuni 6 nädala vanuseks esinevad rasked generaliseerunud toonilis-kloonilised krambihood, mis ei allu ravile. Haiged kutsikad ei ela üldjuhul kauem kui seitsmenda elunädalani.
Allikad
PubMed ID: 18074159
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 1471
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva