Первинний вивих кришталика – PLL
Код (Артикул): H849
Короткий опис
Первинний вивих кришталика (PLL) — це стан ока, за якого кришталик відривається від своїх звичайних кріплень, що призводить до зміщення (вивиху), запалення, глаукоми та можливої сліпоти.
Загальна інформація
Первинний вивих кришталика (PLL) — це стан ока, за якого кришталик відривається від своїх звичайних кріплень, що призводить до зміщення (вивиху), запалення, глаукоми та можливої сліпоти. PLL спричинена аутосомно-рецесивною мутацією в гені ADAM-металопептидази з мотивом тромбоспондину типу 1, 17 (ADAMTS17).
Характеристики
| Породи | Бівер, Китайський чубатий собака, Паттердейл-тер’єр, Сіліхем тер’єр, Італійський волпіно, Німецький мисливський тер’єр - ягдтер’єр, Джек расел тер’єр, Ланкаширський хілер, Мініатюрний бультер’єр, Парсон расел тер’єр, Рет-тер’єр, Тентерфілд тер’єр, Тибетський тер’єр, Той-фокстер'єр, Вельш тер’єр, Йоркширський тер’єр |
|---|---|
| Ген | ADAMTS17 |
| Хромосома | 3 |
| Мутація | c.1473+1G>A |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PLL |
Клінічні ознаки
Симптоми PLL включають почервоніння ока, примружування, сльозотечу, синювате або каламутне помутніння рогівки та видиме зміщення кришталика. Ранні симптоми PLL можна спостерігати від 20 місяців. Повний вивих зазвичай з’являється у віці 3–8 років.
Джерела
PubMed ID: 20375329
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 588
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів