Primāra lēcas luksācija – PLL
Preces kods: H849
Īss apraksts
Primāra lēcas luksācija (PLL) ir acu stāvoklis, kurā lēca atdalās no saviem parastajiem stiprinājumiem, izraisot pārvietošanos (luksāciju), iekaisumu, glaukomu un iespējamu aklumu.
Vispārīga informācija
Primāra lēcas luksācija (PLL) ir acu stāvoklis, kurā lēca atdalās no saviem parastajiem stiprinājumiem, izraisot pārvietošanos (luksāciju), iekaisumu, glaukomu un iespējamu aklumu. PLL izraisa autosomāli recesīva mutācija ADAM metalopeptidāzes ar 1. tipa trombospondīna motīvu 17 gēnā (ADAMTS17).
Specifikācijas
| Šķirnes | Bivera jorkšīras terjers, Ķīnas cekulainais suns, Patterdale Terrier, Sīliemas terjers, itāļu špics, vācu medību terjers, Džeka Rasela terjers, Lankašīras hīlers, Miniatūrais bulterjers, Pārsona Rasela terjers, Rat Terrier, Tenterfildas terjers, Tibetas terjers, Toifoksterjers, Velsas terjers, Jorkšīras terjers |
|---|---|
| Gēns | ADAMTS17 |
| Hromosoma | 3 |
| Mutācija | c.1473+1G>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PLL |
Klīniskās pazīmes
PLL simptomi ietver acs apsārtumu, acu piemiegšanu, asarošanu, zilganu vai duļķainu radzenes aizplīvurojumu un redzamu lēcas pārvietošanos. Agrīnus PLL simptomus var novērot no 20 mēnešu vecuma. Pilnīga luksācija parasti parādās 3–8 gadu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 20375329
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 588
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas