Primaarne läätse luksatsioon – PLL
Kood: H849
Lühikirjeldus
Primaarne läätse luksatsioon (PLL) on silmahaigus, mille korral lääts eraldub oma tavapärastest kinnitustest, põhjustades nihkumist (luksatsiooni), põletikku, glaukoomi ja võimalikku pimedust.
Üldteave
Primaarne läätse luksatsioon (PLL) on silmahaigus, mille korral lääts eraldub oma tavapärastest kinnitustest, põhjustades nihkumist (luksatsiooni), põletikku, glaukoomi ja võimalikku pimedust. PLL-i põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon trombospondiini 1. tüüpi motiiviga ADAM-metallopeptidaasi 17 geenis (ADAMTS17).
Andmed
| Tõud | Biewer terjer, Hiina harjaskoer, Patterdale terjer, Sealyhami terjer, Itaalia volpino, Saksa jahiterjer, Jack russell'i terjer, Lancashire heeler, Kääbusbullterjer, Parson russell'i terjer, Ameerika rotiterjer, Tenterfield Terrier, Tiibeti terjer, Toy fox terjer, Welshi terjer, Yorkshire'i terjer |
|---|---|
| Geen | ADAMTS17 |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.1473+1G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PLL |
Kliinilised tunnused
PLL-i sümptomiteks on silma punetus, silma kissitamine, pisaravool, sinakas või hägune vine sarvkestal ja läätse nähtav nihkumine. PLL-i varaseid sümptomeid võib täheldada alates 20 kuu vanusest. Täielik luksatsioon ilmneb tavaliselt 3–8 aasta vanuses.
Allikad
PubMed ID: 20375329
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 588
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva