Первичный вывих хрусталика – PLL
Код (Артикул): H849
Краткое описание
Первичный вывих хрусталика (PLL) — это состояние глаза, при котором хрусталик отсоединяется от своих обычных креплений, что приводит к смещению (вывиху), воспалению, глаукоме и возможной слепоте.
Общая информация
Первичный вывих хрусталика (PLL) — это состояние глаза, при котором хрусталик отсоединяется от своих обычных креплений, что приводит к смещению (вывиху), воспалению, глаукоме и возможной слепоте. PLL вызван аутосомно-рецессивной мутацией в гене ADAM-металлопептидазы с мотивом тромбоспондина типа 1, 17 (ADAMTS17).
Характеристики
| Породы | Бивер, Китайская хохлатая собака, Паттердейл-терьер, Силихем-терьер, Вольпино итальяно, Немецкий ягдтерьер, Джек-рассел-терьер, Ланкаширский хилер, Миниатюрный бультерьер, Парсон-рассел-терьер, Рэт-терьер, Тентерфилд терьер, Тибетский терьер, Той-фокстерьер, Вельштерьер, Йоркширский терьер |
|---|---|
| Ген | ADAMTS17 |
| Хромосома | 3 |
| Мутация | c.1473+1G>A |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PLL |
Клинические признаки
Симптомы PLL включают покраснение глаза, прищуривание, слезотечение, голубоватое или мутное помутнение роговицы и видимое смещение хрусталика. Ранние симптомы PLL можно наблюдать с 20 месяцев. Полный вывих обычно появляется в возрасте 3–8 лет.
Источники
PubMed ID: 20375329
Год публикации: 2010
OMIA ID: 588
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней