Pirminis lęšiuko išnirimas – PLL
Kodas: H849
Trumpas aprašymas
Pirminis lęšiuko išnirimas (PLL) yra akių būklė, kai lęšiukas atsiskiria nuo įprastų tvirtinimosi vietų, todėl pasislenka (išnyra), atsiranda uždegimas, glaukoma ir galimas aklumas.
Bendra informacija
Pirminis lęšiuko išnirimas (PLL) yra akių būklė, kai lęšiukas atsiskiria nuo įprastų tvirtinimosi vietų, todėl pasislenka (išnyra), atsiranda uždegimas, glaukoma ir galimas aklumas. PLL sukelia autosominė recesyvinė mutacija ADAM metalopeptidazės su 1 tipo trombospondino motyvu 17 gene (ADAMTS17).
Specifikacijos
| Veislės | Byveris, Kinų kuoduotasis šuo, Paterdeilo terjeras, Silihemo terjeras, Italų špicas, Jagdterjeras, Džeko Raselo terjeras, Lankašyro hileris, Nykštukinis bulterjeras, Pastoriaus Raselo terjeras, Žiurkinis terjeras, Tenterfildo terjeras, Tibeto terjeras, Toifoksterjeras, Valų terjeras, Jorkšyro terjeras |
|---|---|
| Genas | ADAMTS17 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.1473+1G>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PLL |
Klinikiniai požymiai
PLL simptomai yra akies paraudimas, primerkimas, ašarojimas, melsvas ar drumstas ragenos miglotumas ir matomas lęšiuko pasislinkimas. Ankstyvi PLL simptomai gali būti pastebimi nuo 20 mėnesių amžiaus. Visiškas išnirimas paprastai pasireiškia nuo 3 iki 8 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20375329
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 588
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų