Прогресивна атрофія сітківки (GR-PRA1)
Код (Артикул): H868
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей конкретний варіант захворювання виявлено у золотистих ретриверів, тому його називають PRA золотистих ретриверів (GR-PRA1). Його спричиняє рецесивна мутація гена SLC4A3.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC4A3 |
| Хромосома | 37 |
| Мутація | c.2601_2602insC |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GR_PRA; PRA1 |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають нічну сліпоту та втрату периферичного зору.
Джерела
PubMed ID: 21738669
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 1572
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів