Progresseeruv võrkkesta atroofia (GR-PRA1)
Kood: H868
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt. Seda konkreetset haiguse varianti esineb kuldsetel retriiveritel ja seetõttu nimetatakse seda kuldse retriiveri PRA-ks (GR-PRA1). Seda põhjustab SLC4A3 geeni retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC4A3 |
| Kromosoom | 37 |
| Mutatsioon | c.2601_2602insC |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GR_PRA; PRA1 |
Kliinilised tunnused
Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad kanapimedus ja perifeerse nägemise kadu.
Allikad
PubMed ID: 21738669
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1572
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva