Progresējoša tīklenes atrofija (GR-PRA1)
Preces kods: H868
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis konkrētais slimības variants ir konstatēts zeltainajiem retrīveriem, tāpēc to sauc par zeltaino retrīveru PRA (GR-PRA1). To izraisa recesīva SLC4A3 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC4A3 |
| Hromosoma | 37 |
| Mutācija | c.2601_2602insC |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GR_PRA; PRA1 |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ietver nakts aklumu un perifērās redzes zudumu.
Avoti
PubMed ID: 21738669
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1572
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas