Progresuojanti tinklainės atrofija (GR-PRA1)
Kodas: H868
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega. Šis konkretus ligos variantas nustatytas auksaspalviams retriveriams, todėl vadinamas auksaspalvių retriverių PRA (GR-PRA1). Jį sukelia recesyvinė SLC4A3 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC4A3 |
| Chromosoma | 37 |
| Mutacija | c.2601_2602insC |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GR_PRA; PRA1 |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima naktinį aklumą ir periferinio regėjimo praradimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21738669
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1572
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų