Прогрессирующая атрофия сетчатки (GR-PRA1)
Код (Артикул): H868
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот конкретный вариант заболевания обнаружен у золотистых ретриверов, поэтому его называют PRA золотистых ретриверов (GR-PRA1). Его вызывает рецессивная мутация гена SLC4A3.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC4A3 |
| Хромосома | 37 |
| Мутация | c.2601_2602insC |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GR_PRA; PRA1 |
Клинические признаки
Клинические признаки включают ночную слепоту и потерю периферического зрения.
Источники
PubMed ID: 21738669
Год публикации: 2011
OMIA ID: 1572
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней