CMR1 (мультифокальна ретинопатія собак)
Код (Артикул): H871
Короткий опис
Мультифокальна ретинопатія собак (cmr) — це очний розлад (аутосомно-рецесивний), що характеризується множинними ділянками дегенерації сітківки в собак різних порід.
Загальна інформація
Мультифокальна ретинопатія собак (cmr) — це очний розлад (аутосомно-рецесивний), що характеризується множинними ділянками дегенерації сітківки в собак різних порід.
Характеристики
| Породи | Італійський кане корсо, Американський бульдог, Американський буллі, Австралійська вівчарка, Південно-африканський бурбуль, Бульмастиф, Бордоський дог, Мастиф, Піренейський горний собака, Канарський мастиф |
|---|---|
| Ген | BEST1 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.73C>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | cmr1 |
Клінічні ознаки
Ознаки cmr1 розвиваються приблизно у віці 13 тижнів і включають множинні світло-коричнево-рожеві субретинальні плями як у тапетальній, так і в нетапетальній частинах очного дна, разом із вогнищевими ділянками підвищеного відбиття світла тапетумом. Ураження піднімають сітківку. З віком тварини вони прогресують до вогнищевих ділянок дегенерації сітківки та гіпертрофії й пігментації її пігментного епітелію.
Джерела
PubMed ID: 17460247
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 1444
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів