CMR1 (koerte multifokaalne retinopaatia)
Kood: H871
Lühikirjeldus
Koerte multifokaalne retinopaatia (cmr) on autosoom-retsessiivne silmahaigus, mida iseloomustavad mitmed võrkkesta degeneratsiooni piirkonnad eri koeratõugudel.
Üldteave
Koerte multifokaalne retinopaatia (cmr) on autosoom-retsessiivne silmahaigus, mida iseloomustavad mitmed võrkkesta degeneratsiooni piirkonnad eri koeratõugudel.
Andmed
| Tõud | Cane corso, Ameerika buldog, Ameerika bully, Austraalia lambakoer, Boerboel, Bullmastif, Bordoo dogi, Inglise mastif, Pürenee mäestikukoer, Kanaari dogi |
|---|---|
| Geen | BEST1 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.73C>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | cmr1 |
Kliinilised tunnused
cmr1 tunnused tekivad umbes 13 nädala vanuses ning hõlmavad mitmeid helepruunikasroosasid võrkkestaaluseid laike nii tapetumiga kui ka tapetumita silmapõhja osas ning tapetumi suurenenud valguspeegelduse koldeid. Kahjustused tõstavad võrkkesta üles. Looma vananedes arenevad need võrkkesta degeneratsiooni ning võrkkesta pigmentepiteeli hüpertroofia ja pigmentatsiooni kolleteks.
Allikad
PubMed ID: 17460247
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 1444
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva