CMR1 (suņu multifokālā retinopātija)
Preces kods: H871
Īss apraksts
Suņu multifokālā retinopātija (cmr) ir acu traucējums (autosomāli recesīvs), kam raksturīgas vairākas tīklenes deģenerācijas zonas dažādu šķirņu suņiem.
Vispārīga informācija
Suņu multifokālā retinopātija (cmr) ir acu traucējums (autosomāli recesīvs), kam raksturīgas vairākas tīklenes deģenerācijas zonas dažādu šķirņu suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | itāļu korsosuns, Amerikāņu buldogs, Amerikāņu bullijs, Austrālijas aitusuns, Boerboel, bulmastifs, Bordo dogs, mastifs, Pireneju kalnusuns, Kanāriju dogs |
|---|---|
| Gēns | BEST1 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.73C>T |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | cmr1 |
Klīniskās pazīmes
cmr1 pazīmes attīstās aptuveni 13 nedēļu vecumā un ietver vairākus gaiši brūngani rozā plankumus zem tīklenes gan tapetālajā, gan netapetālajā acs dibena daļā, kā arī fokālas tapetuma pastiprinātas gaismas atstarošanas zonas. Bojājumi paceļ tīkleni. Dzīvniekam novecojot, tie progresē līdz fokālām tīklenes deģenerācijas un tīklenes pigmentepitēlija hipertrofijas un pigmentācijas zonām.
Avoti
PubMed ID: 17460247
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 1444
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas