CMR1 (šunų daugiažidininė retinopatija)
Kodas: H871
Trumpas aprašymas
Šunų daugiažidininė retinopatija (cmr) yra akių sutrikimas (autosominis recesyvinis), kuriam būdingos daugybinės tinklainės degeneracijos sritys įvairių veislių šunims.
Bendra informacija
Šunų daugiažidininė retinopatija (cmr) yra akių sutrikimas (autosominis recesyvinis), kuriam būdingos daugybinės tinklainės degeneracijos sritys įvairių veislių šunims.
Specifikacijos
| Veislės | Kane korsas, Amerikiečių buldogas, Amerikiečių bulis, Australų aviganis, Pietų Afrikos burbulis, Bulmastifas, Bordo dogas, Anglų mastifas, Pirėnų kalnų šuo, Kanarų dogas |
|---|---|
| Genas | BEST1 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.73C>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | cmr1 |
Klinikiniai požymiai
cmr1 požymiai atsiranda maždaug 13 savaičių amžiaus. Jie apima daugybines rusvai rausvas potinklainines dėmes tiek tapetinėje, tiek netapetinėje akių dugno srityje, kartu su židininėmis tapetumo padidėjusio šviesos atspindėjimo sritimis. Pažeidimai pakelia tinklainę. Gyvūnui senstant jie progresuoja į židinines tinklainės degeneracijos bei tinklainės pigmentinio epitelio hipertrofijos ir pigmentacijos sritis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17460247
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 1444
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų