Синдром сухого ока та кучерявої шерсті (CCS, DE-CC)
Код (Артикул): H913
Короткий опис
Вроджений сухий кератокон’юнктивіт та іхтіозоподібний дерматоз (CKCSID), у розмовній мові відомі як «синдром сухих очей і кучерявої шерсті», — це порушення, виявлене в кавалер-кінг-чарльз-спанієлів.
Загальна інформація
Вроджений сухий кератокон’юнктивіт та іхтіозоподібний дерматоз (CKCSID), у розмовній мові відомі як «синдром сухих очей і кучерявої шерсті», — це порушення, виявлене в кавалер-кінг-чарльз-спанієлів. CKCSID має дві складові: тяжку форму сухості очей (сухий кератокон’юнктивіт, KCS) та шкірне порушення. Хворобу спричиняє рецесивна мутація гена FAM83H.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | FAM83H |
| Хромосома | 13 |
| Мутація | c.977del |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CKCSID |
Клінічні ознаки
Хворі цуценята народжуються з аномально грубою або кучерявою шерстю та нездатністю належно виробляти сльози, що призводить до тяжкої форми сухості очей. Симптоми включають почервоніння очей, свербіж та/або лущення шкіри, потріскані й болючі подушечки лап, деформовані кігті та поганий стан зубів.
Джерела
PubMed ID: 22253609
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1683
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів