Kuiva silma ja lokkis karvkatte sündroom (CCS, DE-CC)
Kood: H913
Lühikirjeldus
Kaasasündinud kuiv keratokonjunktiviit ja ihtüoosilaadne dermatoos (CKCSID), kõnekeeles “kuiva silma ja lokkis karva sündroom”, on cavalier king charles spanjelil esinev häire.
Üldteave
Kaasasündinud kuiv keratokonjunktiviit ja ihtüoosilaadne dermatoos (CKCSID), kõnekeeles “kuiva silma ja lokkis karva sündroom”, on cavalier king charles spanjelil esinev häire. CKCSID-l on kaks osa: kuiva silma raske vorm (kuiv keratokonjunktiviit, KCS) ja nahahäire. Haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon FAM83H geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FAM83H |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.977del |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CKCSID |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad sünnivad ebanormaalselt kareda või lokkis karvaga ega suuda piisavalt pisaraid toota, mis põhjustab kuiva silma raske vormi. Sümptomid on punased silmad, sügelev ja/või ketendav nahk, lõhenenud ja valulikud käpapadjandid, deformeerunud küünised ning halb hammaste tervis.
Allikad
PubMed ID: 22253609
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1683
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva