Синдром сухого глаза и курчавой шерсти (CCS, DE-CC)
Код (Артикул): H913
Краткое описание
Врождённый сухой кератоконъюнктивит и ихтиозиформный дерматоз (CKCSID), в разговорной речи известные как «синдром сухих глаз и курчавой шерсти», — это нарушение, выявленное у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей.
Общая информация
Врождённый сухой кератоконъюнктивит и ихтиозиформный дерматоз (CKCSID), в разговорной речи известные как «синдром сухих глаз и курчавой шерсти», — это нарушение, выявленное у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей. CKCSID включает два компонента: тяжёлую форму сухости глаз (сухой кератоконъюнктивит, KCS) и кожное нарушение. Болезнь вызывает рецессивная мутация гена FAM83H.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | FAM83H |
| Хромосома | 13 |
| Мутация | c.977del |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CKCSID |
Клинические признаки
Больные щенки рождаются с аномально грубой или курчавой шерстью и неспособностью должным образом вырабатывать слёзы, что приводит к тяжёлой форме сухости глаз. Симптомы включают покраснение глаз, зуд и/или шелушение кожи, потрескавшиеся и болезненные подушечки лап, деформированные когти и плохое состояние зубов.
Источники
PubMed ID: 22253609
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1683
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней