Sauso acu un sprogainā apmatojuma sindroms (CCS, DE-CC)
Preces kods: H913
Īss apraksts
Iedzimts sausais keratokonjunktivīts un ihtioziforma dermatoze (CKCSID), ko sarunvalodā sauc par “sauso acu un sprogainā apmatojuma sindromu”, ir traucējums, kas sastopams kavaliera karaļa Čārlza spanieliem.
Vispārīga informācija
Iedzimts sausais keratokonjunktivīts un ihtioziforma dermatoze (CKCSID), ko sarunvalodā sauc par “sauso acu un sprogainā apmatojuma sindromu”, ir traucējums, kas sastopams kavaliera karaļa Čārlza spanieliem. CKCSID ir divas sastāvdaļas: smaga sauso acu forma (sausais keratokonjunktivīts, KCS) un ādas traucējums. Slimību izraisa recesīva FAM83H gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | FAM83H |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.977del |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CKCSID |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni piedzimst ar neparasti raupju vai sprogainu apmatojumu un nespēj pienācīgi ražot asaras, kas izraisa smagu sauso acu formu. Simptomi ir sarkanas acis, niezoša un/vai zvīņojoša āda, saplaisājuši un sāpīgi ķepu spilventiņi, deformēti nagi un slikta zobu veselība.
Avoti
PubMed ID: 22253609
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1683
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas