Sausų akių ir garbanoto kailio sindromas (CCS, DE-CC)
Kodas: H913
Trumpas aprašymas
Įgimtas sausasis keratokonjunktyvitas ir ichtioziforminė dermatozė (CKCSID), šnekamojoje kalboje vadinami „sausų akių ir garbanoto kailio sindromu“, yra sutrikimas, nustatytas Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanieliams.
Bendra informacija
Įgimtas sausasis keratokonjunktyvitas ir ichtioziforminė dermatozė (CKCSID), šnekamojoje kalboje vadinami „sausų akių ir garbanoto kailio sindromu“, yra sutrikimas, nustatytas Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanieliams. CKCSID sudaro dvi dalys: sunki sausų akių forma (sausasis keratokonjunktyvitas, KCS) ir odos sutrikimas. Ligą sukelia recesyvinė FAM83H geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FAM83H |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.977del |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CKCSID |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gimsta su nenormaliai šiurkščiu ar garbanotu kailiu ir negali tinkamai gaminti ašarų, todėl pasireiškia sunki sausų akių forma. Požymiai: paraudusios akys, niežtinti ir (arba) pleiskanojanti oda, sutrūkinėjusios ir skausmingos letenų pagalvėlės, deformuoti nagai ir prasta dantų būklė.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22253609
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1683
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų