Прогресивна атрофія сітківки (g-PRA) – Нідерландський схапендус
Код (Артикул): H915
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних хвороб, за яких сітківка поступово дегенерує, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей варіант хвороби з раннім початком, відомий як gPRA або gPRA^SPD, виявлений у нідерландських схапендусів. Його спричиняє рецесивна мутація гена CCDC66. Споріднений варіант gPRA також виявлений у португальських водяних собак.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CCDC66 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.521_522InsA |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Клінічні ознаки
Хворі нідерландські схапендуси в молодому віці виглядають здоровими, проте gPRA розвивається у віці 2–5 років. На початку хвороби собаки мають нічну сліпоту й не здатні пристосовувати зір до слабкого освітлення; пізніше порушується і денний зір. Цей процес повної дегенерації фоторецепторів триває до 2 років.
Джерела
PubMed ID: 19777273
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1521
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів