Progresseeruv võrkkesta atroofia (g-PRA) – Schapendoes
Kood: H915
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskaotust. Seda varase algusega haiguse varianti, mida nimetatakse gPRA-ks või gPRA^SPD-ks, esineb Schapendoes’i tõugu koertel. Selle põhjuseks on retsessiivne mutatsioon CCDC66 geenis. Seotud gPRA varianti esineb ka portugali veekoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CCDC66 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.521_522InsA |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Kliinilised tunnused
Haiged Schapendoes’i tõugu koerad näivad noorena normaalsed, kuid gPRA kujuneb välja 2–5 aasta vanuses. Haiguse alguses on koertel kanapimedus ja nad ei suuda nägemist hämarusega kohandada; hiljem kaob ka nende päevane nägemine. See fotoretseptorite täieliku degeneratsiooni protsess kestab kuni 2 aastat.
Allikad
PubMed ID: 19777273
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1521
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva