Progresuojanti tinklainės atrofija (g-PRA) – Šapendojas
Kodas: H915
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kuriai būdinga palaipsnė tinklainės degeneracija, sukelianti progresuojantį regėjimo praradimą. Šis ankstyvos pradžios ligos variantas, vadinamas gPRA arba gPRA^SPD, nustatytas šapendojams. Jį sukelia recesyvinė CCDC66 geno mutacija. Susijęs gPRA variantas taip pat nustatytas portugalų vandens šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CCDC66 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.521_522InsA |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šapendojai jaunystėje atrodo sveiki, tačiau gPRA jiems išsivysto 2–5 metų amžiuje. Ligos pradžioje sergantys šunys nemato tamsoje ir nesugeba prisitaikyti prie silpno apšvietimo; vėliau sutrinka ir jų dieninis regėjimas. Šis visiškos fotoreceptorių degeneracijos procesas trunka iki 2 metų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19777273
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1521
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų