Progresējoša tīklenes atrofija (g-PRA) – shapendūss
Preces kods: H915
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kuru gadījumā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis slimības variants ar agrīnu sākumu, ko sauc par gPRA vai gPRA^SPD, konstatēts šapendūsiem. To izraisa recesīva CCDC66 gēna mutācija. Radniecīgs gPRA variants konstatēts arī Portugāles ūdenssuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CCDC66 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.521_522InsA |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Klīniskās pazīmes
Slimie šapendūsi jaunībā izskatās veseli, taču gPRA attīstās 2–5 gadu vecumā. Slimības sākumā suņiem ir nakts aklums un tie nespēj pielāgot redzi vājam apgaismojumam; vēlāk pasliktinās arī dienas redze. Šis pilnīgas fotoreceptoru deģenerācijas process ilgst līdz 2 gadiem.
Avoti
PubMed ID: 19777273
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1521
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas