Прогрессирующая атрофия сетчатки (g-PRA) – Шапендуа
Код (Артикул): H915
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант болезни с ранним началом, известный как gPRA или gPRA^SPD, обнаружен у шапендуа. Его вызывает рецессивная мутация гена CCDC66. Родственный вариант gPRA также обнаружен у португальских водяных собак.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CCDC66 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.521_522InsA |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Клинические признаки
Больные шапендуа в молодом возрасте выглядят здоровыми, однако gPRA развивается в возрасте 2–5 лет. В начале болезни у собак наблюдается ночная слепота, и они не способны приспосабливать зрение к слабому освещению; позднее нарушается и дневное зрение. Этот процесс полной дегенерации фоторецепторов длится до 2 лет.
Источники
PubMed ID: 19777273
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1521
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней