Альфа-манозидоз (AMD) – коти
Код (Артикул): K302
Короткий опис
Альфа-манозидоз (AMD) — тяжке метаболічне захворювання, яке уражає центральну нервову систему, спричиняючи втрату координації, тремор і зрештою смерть.
Загальна інформація
Альфа-манозидоз (AMD) — це тяжке метаболічне захворювання, що уражає центральну нервову систему, спричиняючи втрату координації, тремор і зрештою смерть. У котів захворювання спричинене рецесивною мутацією в гені MAN2B1. Варіант, який аналізується в цьому тесті, трапляється переважно в перських котів і споріднених порід.
Характеристики
| Породи | Екзотична довгошерста кішка, Екзотична короткошерста кішка, Перська кішка |
|---|---|
| Ген | MAN2B1 |
| Хромосома | A2 |
| Мутація | c.1749_1752delCCAG |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | a-манозидоз; AMD |
Клінічні ознаки
Клінічні прояви у хворих котів можуть включати прогресуючу атаксію (втрату координації), втрату апетиту, млявість і параліч. Захворювання тяжке, і хворим котам зазвичай проводять евтаназію з гуманних міркувань протягом першого року життя.
Джерела
PubMed ID: 9396732
Рік публікації: 1997
OMIA ID: 625
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів