Alfa-mannosidoos (AMD) – kassid
Kood: K302
Lühikirjeldus
Alfa-mannosidoos (AMD) on raske ainevahetushaigus, mis kahjustab kesknärvisüsteemi ning põhjustab koordinatsiooni kadu, värinaid ja lõpuks surma.
Üldteave
Alfa-mannosidoos (AMD) on raske ainevahetushaigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi ning põhjustab koordinatsiooni kaotust, värinaid ja lõpuks surma. Kassidel põhjustab haigust retsessiivne mutatsioon MAN2B1 geenis. Selles testis analüüsitav variant esineb peamiselt pärsia kassil ja sugulastõugudel.
Andmed
| Tõud | Eksootiline pikakarvaline kass, Eksootiline lühikarvaline kass, Pärsia kass |
|---|---|
| Geen | MAN2B1 |
| Kromosoom | A2 |
| Mutatsioon | c.1749_1752delCCAG |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | a-mannosidoos; AMD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kasside kliinilisteks tunnusteks võivad olla progresseeruv ataksia (koordinatsiooni kaotus), isutus, loidus ja halvatus. Haigus on raske ning haigestunud kassidele tehakse humaansetel kaalutlustel tavaliselt eutanaasia esimese eluaasta jooksul.
Allikad
PubMed ID: 9396732
Avaldamisaasta: 1997
OMIA ID: 625
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva