Alfa mannozidoze (AMD) – kaķi
Preces kods: K302
Īss apraksts
Alfa mannozidoze (AMD) ir smaga vielmaiņas slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu, izraisot koordinācijas zudumu, trīci un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Alfa mannozidoze (AMD) ir smaga vielmaiņas slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu, izraisot koordinācijas zudumu, trīci un galu galā nāvi. Kaķiem slimību izraisa recesīva mutācija MAN2B1 gēnā. Šajā testā analizētais variants galvenokārt sastopams Persijas kaķiem un radniecīgām šķirnēm.
Specifikācijas
| Šķirnes | Eksotiskais garspalvainais kaķis, Eksotiskais īsspalvainais kaķis, Persijas kaķis |
|---|---|
| Gēns | MAN2B1 |
| Hromosoma | A2 |
| Mutācija | c.1749_1752delCCAG |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | a-mannozidoze; AMD |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kaķiem var būt progresējoša ataksija (koordinācijas zudums), apetītes zudums, letarģija un paralīze. Slimība ir smaga, un slimiem kaķiem humānu apsvērumu dēļ parasti veic eitanāziju pirmajā dzīves gadā.
Avoti
PubMed ID: 9396732
Publicēšanas gads: 1997
OMIA ID: 625
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas