Alfa manozidozė (AMD) – katės
Kodas: K302
Trumpas aprašymas
Alfa manozidozė (AMD) yra sunki medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą ir sukelianti koordinacijos praradimą, drebulį ir galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Alfa manozidozė (AMD) yra sunki medžiagų apykaitos liga, paveikianti centrinę nervų sistemą ir sukelianti koordinacijos praradimą, drebulį bei galiausiai mirtį. Katėms šią ligą sukelia recesyvinė MAN2B1 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas daugiausia pasitaiko persų katėms ir giminingoms veislėms.
Specifikacijos
| Veislės | Egzotų ilgaplaukė katė, Egzotų trumpaplaukė katė, Persų katė |
|---|---|
| Genas | MAN2B1 |
| Chromosoma | A2 |
| Mutacija | c.1749_1752delCCAG |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | a-manozidozė; AMD |
Klinikiniai požymiai
Sergančioms katėms gali pasireikšti progresuojanti ataksija (koordinacijos praradimas), apetito stoka, vangumas ir paralyžius. Liga sunki, todėl sergančioms katėms dėl humaniškų priežasčių paprastai atliekama eutanazija dar pirmaisiais gyvenimo metais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 9396732
Publikavimo metai: 1997
OMIA ID: 625
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų