Альфа-маннозидоз (AMD) – кошки
Код (Артикул): K302
Краткое описание
Альфа-маннозидоз (AMD) — тяжёлое метаболическое заболевание, поражающее центральную нервную систему и вызывающее потерю координации, тремор и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Альфа-маннозидоз (AMD) — это тяжёлое метаболическое заболевание, поражающее центральную нервную систему и вызывающее потерю координации, тремор и в итоге смерть. У кошек заболевание вызвано рецессивной мутацией в гене MAN2B1. Вариант, анализируемый в этом тесте, встречается преимущественно у персидских кошек и родственных пород.
Характеристики
| Породы | Экзотическая длинношёрстная кошка, Экзотическая короткошёрстная кошка, Персидская кошка |
|---|---|
| Ген | MAN2B1 |
| Хромосома | A2 |
| Мутация | c.1749_1752delCCAG |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | a-маннозидоз; AMD |
Клинические признаки
Клинические проявления у больных кошек могут включать прогрессирующую атаксию (потерю координации), потерю аппетита, вялость и паралич. Заболевание тяжёлое, и больным кошкам обычно проводят эвтаназию по гуманным соображениям в течение первого года жизни.
Источники
PubMed ID: 9396732
Год публикации: 1997
OMIA ID: 625
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней