Гангліозидоз (GM2 тип II) – коти усі породи
Код (Артикул): K309
Короткий опис
Гангліозидоз (GM2 тип II) — це смертельне прогресивне нейродегенеративне захворювання, спричинене мутаціями генів HEXA і HEXB.
Загальна інформація
Гангліозидоз (GM2, тип II) — це смертельне прогресуюче нейродегенеративне захворювання, спричинене мутаціями в генах HEXA та HEXB. Ці мутації призводять до дефіциту ферменту, необхідного для розщеплення гангліозиду GM2 у клітинах, особливо в мозку. Унаслідок цього гангліозиди накопичуються в нервових клітинах, порушуючи їхню роботу. З часом таке накопичення призводить до посилення неврологічних ушкоджень і тяжких симптомів. Цим тестом ми перевіряємо аутосомно-рецесивну мутацію в HEXB у котів усіх порід.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | A1 |
| Мутація | c.1467_1491inv25 |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, варіант 0; хвороба Сандгоффа |
Клінічні ознаки
У котів із GM2 з раннього віку спостерігаються прогресуюча нервово-м’язова дисфункція та порушення росту. У хворих кошенят спочатку виникає тремор голови, потім порушується координація рухів кінцівок, що зрештою призводить до паралічу.
Джерела
PubMed ID: 15081585
Рік публікації: 2004
OMIA ID: 1462
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів