Gangliozidozė (GM2, II tipas) – visų veislių katės
Kodas: K309
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė (GM2 II tipas) yra mirtina progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HEXA ir HEXB genų mutacijos.
Bendra informacija
Gangliozidozė (GM2, II tipas) yra mirtina progresuojanti neurodegeneracinė liga, kurią sukelia HEXA ir HEXB genų mutacijos. Dėl šių mutacijų trūksta fermento, būtino GM2 gangliozidui skaidyti ląstelėse, ypač smegenyse. Dėl to gangliozidai kaupiasi nervinėse ląstelėse ir sutrikdo jų veiklą. Ilgainiui šis kaupimasis sukelia sunkėjantį neurologinį pažeidimą ir sunkius simptomus. Šiuo tyrimu tiriama autosominė recesyvinė HEXB mutacija visų veislių katėms.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | HEXB |
| Chromosoma | A1 |
| Mutacija | c.1467_1491inv25 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM2, 0 variantas; Sandhofo liga |
Klinikiniai požymiai
GM2 sergančioms katėms nuo ankstyvo amžiaus pasireiškia progresuojantis nervų ir raumenų funkcijos sutrikimas bei augimo sutrikimas. Sergantiems kačiukams iš pradžių dreba galva, vėliau sutrinka kojų judesių koordinacija, o ilgainiui išsivysto paralyžius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15081585
Publikavimo metai: 2004
OMIA ID: 1462
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų