Gangliosidoos (GM2 tüüp II) – kassid kõik tõud
Kood: K309
Lühikirjeldus
Gangliosidoos (GM2 II tüüp) on surmaga lõppev progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustavad HEXA ja HEXB geenide mutatsioonid.
Üldteave
Gangliosidoos (GM2, II tüüp) on surmaga lõppev progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustavad mutatsioonid HEXA ja HEXB geenides. Need mutatsioonid põhjustavad sellise ensüümi puudulikkust, mis on vajalik GM2 gangliosiidi lagundamiseks rakkudes, eriti ajus. Selle tulemusena kogunevad gangliosiidid närvirakkudesse ja häirivad nende talitlust. See kuhjumine põhjustab aja jooksul süvenevaid neuroloogilisi kahjustusi ja raskeid sümptomeid. Selle testiga uurime autosoom-retsessiivset mutatsiooni HEXB geenis kõigil kassitõugudel.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | HEXB |
| Kromosoom | A1 |
| Mutatsioon | c.1467_1491inv25 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM2, variant 0; Sandhoffi tõbi |
Kliinilised tunnused
GM2-ga kassidel ilmnevad varasest east progresseeruvad neuromuskulaarsed häired ja kasvuhäired. Haigestunud kassipoegadel esineb algul peavärinat, seejärel jalgade liigutuste koordinatsioonihäireid, mis viivad lõpuks halvatuseni.
Allikad
PubMed ID: 15081585
Avaldamisaasta: 2004
OMIA ID: 1462
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva