Gangliozidoze (GM2 tips II) – kaķi visas šķirnes
Preces kods: K309
Īss apraksts
Gangliozidoze (GM2 II tips) ir letāla, progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ko izraisa HEXA un HEXB gēnu mutācijas.
Vispārīga informācija
Gangliozidoze (GM2, II tips) ir letāla, progresējoša neirodeģeneratīva slimība, ko izraisa mutācijas HEXA un HEXB gēnos. Šīs mutācijas izraisa tāda enzīma deficītu, kas ir būtisks GM2 gangliozīda noārdīšanai šūnās, īpaši smadzenēs. Tāpēc gangliozīdi uzkrājas nervu šūnās, izraisot to darbības traucējumus. Šī uzkrāšanās laika gaitā izraisa arvien smagākus neiroloģiskus bojājumus un smagus simptomus. Šeit mēs pārbaudām autosomāli recesīvu mutāciju HEXB visu šķirņu kaķiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | HEXB |
| Hromosoma | A1 |
| Mutācija | c.1467_1491inv25 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, 0 variants; Sandhofa slimība |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar GM2 jau agrīnā vecumā novēro progresējošus neiromuskulārus traucējumus un augšanas traucējumus. Slimiem kaķēniem sākumā ir galvas trīce, kam seko kāju kustību koordinācijas traucējumi, kas galu galā noved pie paralīzes.
Avoti
PubMed ID: 15081585
Publicēšanas gads: 2004
OMIA ID: 1462
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas