Ганглиозидоз (GM2 тип II) – кошки все породы
Код (Артикул): K309
Краткое описание
Ганглиозидоз (GM2 тип II) — это смертельное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями генов HEXA и HEXB.
Общая информация
Ганглиозидоз (GM2, тип II) — это смертельное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное мутациями в генах HEXA и HEXB. Эти мутации приводят к дефициту фермента, необходимого для расщепления ганглиозида GM2 в клетках, особенно в мозге. В результате ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Со временем такое накопление приводит к нарастанию неврологических повреждений и тяжёлым симптомам. Этим тестом мы проверяем аутосомно-рецессивную мутацию в HEXB у кошек всех пород.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | A1 |
| Мутация | c.1467_1491inv25 |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM2, вариант 0; болезнь Сандхоффа |
Клинические признаки
У кошек с GM2 с раннего возраста наблюдаются прогрессирующая нервно-мышечная дисфункция и нарушения роста. У больных котят сначала возникает тремор головы, затем нарушается координация движений конечностей, что в итоге приводит к параличу.
Источники
PubMed ID: 15081585
Год публикации: 2004
OMIA ID: 1462
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней