Вроджений міастенічний синдром (CMS) – Джек расел тер’єр
Код (Артикул): H626
Короткий опис
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це нервово-м’язове порушення.
Загальна інформація
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це нервово-м’язове порушення. Причинна мутація знижує пресинаптичний синтез ацетилхоліну. Ці собаки мають нормальну кількість ацетилхолінових рецепторів, а антитіла до ацетилхолінових рецепторів не виявляються.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CHRNE |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.633_634insC |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMS |
Клінічні ознаки
Собаки з CMS можуть нормально бігати до 30 хвилин. Після цього кроки стають коротшими, і собаки можуть падати із зігнутими ногами. Після нетривалого відпочинку ознаки зникають, але повертаються, якщо собаки знову починають бігти.
Джерела
PubMed ID: 26429099
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 685
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів