Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) – Džeko Raselo terjeras
Kodas: H626
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) yra nervų ir raumenų sutrikimas.
Bendra informacija
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) yra nervų ir raumenų sutrikimas. Jį sukelianti mutacija sumažina presinapsinę acetilcholino sintezę. Šie šunys turi normalų acetilcholino receptorių kiekį, o antikūnų prieš acetilcholino receptorius neaptinkama.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CHRNE |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.633_634insC |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CMS |
Klinikiniai požymiai
CMS sergantys šunys gali normaliai bėgti iki 30 minučių. Vėliau žingsniai trumpėja ir šunys gali griūti sulenktomis kojomis. Šiek tiek pailsėjus požymiai išnyksta, bet vėl pradėjus bėgti sugrįžta.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26429099
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 685
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų