Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) – Jack russell'i terjer
Kood: H626
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on neuromuskulaarne häire.
Üldteave
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on neuromuskulaarne häire. Haigust põhjustav mutatsioon vähendab presünaptilist atsetüülkoliini sünteesi. Nendel koertel on normaalne hulk atsetüülkoliini retseptoreid ning atsetüülkoliini retseptorite vastaseid antikehi ei ole tuvastatav.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CHRNE |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.633_634insC |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMS |
Kliinilised tunnused
CMS-iga koerad võivad normaalselt joosta kuni 30 minutit. Seejärel muutuvad sammud lühemaks ja nad võivad kõverdatud jalgadega maha kukkuda. Pärast mõningast puhkust nähud kaovad, kuid uuesti jooksma hakates tulevad tagasi.
Allikad
PubMed ID: 26429099
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 685
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva