Врождённый миастенический синдром (CMS) – Джек-рассел-терьер
Код (Артикул): H626
Краткое описание
Врождённый миастенический синдром (CMS) — это нервно-мышечное нарушение.
Общая информация
Врождённый миастенический синдром (CMS) — это нервно-мышечное нарушение. Причинная мутация снижает пресинаптический синтез ацетилхолина. У этих собак нормальное количество ацетилхолиновых рецепторов, а антитела к ацетилхолиновым рецепторам не обнаруживаются.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CHRNE |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.633_634insC |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CMS |
Клинические признаки
Собаки с CMS могут нормально бегать до 30 минут. После этого шаги становятся короче, и собаки могут падать с согнутыми ногами. После небольшого отдыха признаки исчезают, но возвращаются, если собаки снова начинают бежать.
Источники
PubMed ID: 26429099
Год публикации: 2015
OMIA ID: 685
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней