Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) – Džeka Rasela terjers
Preces kods: H626
Īss apraksts
Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) ir neiromuskulārs traucējums.
Vispārīga informācija
Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) ir neiromuskulārs traucējums. To izraisošā mutācija samazina presinaptisko acetilholīna sintēzi. Šiem suņiem ir normāls acetilholīna receptoru daudzums, un antivielas pret acetilholīna receptoriem nav nosakāmas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CHRNE |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.633_634insC |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CMS |
Klīniskās pazīmes
Suņi ar CMS var normāli skriet līdz 30 minūtēm. Pēc tam soļi kļūst īsāki, un viņi var nokrist ar saliektām kājām. Pēc nelielas atpūtas pazīmes izzūd, bet atgriežas, ja suņi atsāk skriet.
Avoti
PubMed ID: 26429099
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 685
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas