Карликовість ACAN D1, D2, D3 УДОСКОНАЛЕНО, D4
Код (Артикул): P306
Короткий опис
Хондродиспластична карликовість — порушення скелета, що спричиняє зниження росту й аномальну форму тіла.
Загальна інформація
Хондродиспластична карликовість — порушення скелета, що спричиняє зниження росту й аномальну форму тіла. Цей варіант карликовості, який виявляють у Miniature Horse і коней породи фалабелла, може спричиняти будь-яка комбінація чотирьох різних рецесивних мутацій гена ACAN, відомих як D1, D2, D3* і D4. Також відомо, що мутації D1 і D3* трапляються в шетландських поні. Якщо лошата з карликовістю, спричиненою ACAN, народжуються живими, розлад є тяжким і болісним, а в тяжких випадках хворому лошаті може знадобитися евтаназія.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ACAN |
| Хромосома | 1 |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Коні з хондродиспластичною карликовістю надзвичайно малі для свого віку. Зазвичай у них непропорційно короткі кінцівки й шия, викривлені передні ноги, стиснута лицева частина з випнутими очима, виражене висування нижньої щелепи, розщілина піднебіння, висунутий язик і черевна грижа. Хворі лошата (особливо з генотипом D1/D1) можуть бути спонтанно абортовані під час вагітності або потребувати евтаназії невдовзі після народження через різко знижену якість життя.
Крім того, носії цих мутацій можуть бути нижчими за коней без мутації навіть за відсутності типового фенотипу карликовості.
Додаткова інформація
Тест на мутацію ACAN D5 (D5kyR) тепер доступний у пакеті P380 разом із D1-D4.
Серія тестів ACAN не охоплює всіх можливих причин карликовості й дисплазії скелета в коней.
Джерела
PubMed ID: 2794904
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 1271
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів