Punduraugums ACAN D1, D2, D3 UZLABOTS, D4
Preces kods: P306
Īss apraksts
Hondrodisplastisks punduraugums ir skeleta traucējums, kas izraisa samazinātu augšanu un patoloģisku ķermeņa formu.
Vispārīga informācija
Hondrodisplastisks punduraugums ir skeleta traucējums, kas izraisa samazinātu augšanu un patoloģisku ķermeņa formu. Šo pundurauguma variantu, kas sastopams Miniature Horse un Falabella, var izraisīt jebkura četru atšķirīgu recesīvu ACAN gēna mutāciju kombinācija; tās pazīstamas kā D1, D2, D3* un D4. Zināms, ka D1 un D3* mutācijas sastopamas arī Šetlendas ponijiem. Ja kumeļi ar ACAN izraisītu punduraugumu piedzimst dzīvi, traucējums ir smags un sāpīgs, un smagos gadījumos slimajam kumeļam var būt nepieciešama eitanāzija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ACAN |
| Hromosoma | 1 |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Zirgi ar hondrodisplastisku punduraugumu ir ārkārtīgi mazi attiecībā pret savu vecumu. Tiem parasti ir nesamērīgi īsas ekstremitātes un kakls, izliektas priekškājas, saspiesta seja ar izspiedušām acīm, izteikts apakšžokļa izvirzījums, aukslēju šķeltne, izvirzīta mēle un vēdera trūce. Slimie kumeļi (īpaši ar D1/D1 genotipu) var tikt spontāni abortēti grūsnības laikā vai tiem drīz pēc dzimšanas var būt nepieciešama eitanāzija būtiski pasliktinātas dzīves kvalitātes dēļ.
Turklāt šo mutāciju nēsātāji var būt mazāka auguma nekā zirgi bez mutācijas, pat bez tipiskā pundurauguma fenotipa.
Papildu informācija
ACAN D5 mutācijas (D5kyR) tests tagad ir pieejams P380 paketē kopā ar D1-D4.
ACAN testu sērija neaptver visus iespējamos zirgu pundurauguma un skeleta displāzijas cēloņus.
Avoti
PubMed ID: 2794904
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 1271
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas