Nykštukinis augimas ACAN D1, D2, D3 PATOBULINTA, D4
Kodas: P306
Trumpas aprašymas
Chondrodisplazinis nykštukiškumas yra skeleto sutrikimas, lemiantis sulėtėjusį augimą ir nenormalią kūno formą.
Bendra informacija
Chondrodisplazinis nykštukiškumas yra skeleto sutrikimas, lemiantis sulėtėjusį augimą ir nenormalią kūno formą. Šį nykštukiškumo variantą, nustatomą Miniature Horse ir Falabella, gali sukelti bet kuris keturių skirtingų recesyvinių ACAN geno mutacijų, vadinamų D1, D2, D3* ir D4, derinys. Taip pat žinoma, kad D1 ir D3* mutacijos aptinkamos Šetlando poniams. Jei kumeliukai, kurių nykštukiškumą sukelia ACAN, gimsta gyvi, sutrikimas būna sunkus ir skausmingas, o sunkiais atvejais sergančiam kumeliukui gali prireikti eutanazijos.
Specifikacijos
| Veislės | Falabella, Miniatiūrinis arklys, Šetlando ponis |
|---|---|
| Genas | ACAN |
| Chromosoma | 1 |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Chondrodisplaziniu nykštukiškumu sergantys arkliai yra itin maži, palyginti su jų amžiumi. Jiems paprastai būdingos neproporcingai trumpos galūnės ir kaklas, išlinkusios priekinės kojos, suspaustas veidas su išsikišusiomis akimis, ryškus apatinio žandikaulio atsikišimas, nesuaugęs gomurys, išsikišęs liežuvis ir pilvo išvarža. Sergantys kumeliukai (ypač D1/D1 genotipo) gali būti spontaniškai abortuoti nėštumo metu arba dėl smarkiai pablogėjusios gyvenimo kokybės jiems netrukus po gimimo gali prireikti eutanazijos.
Be to, šių mutacijų nešiotojai gali būti žemesni už mutacijos neturinčius arklius net ir be tipiško nykštukiškumo fenotipo.
Papildoma informacija
ACAN D5 mutacijos (D5kyR) tyrimas dabar prieinamas P380 pakete kartu su D1-D4.
ACAN tyrimų serija neapima visų galimų arklių nykštukiškumo ir skeleto displazijos priežasčių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 2794904
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 1271
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų