Карликовость ACAN D1, D2, D3 УЛУЧШЕНО, D4
Код (Артикул): P306
Краткое описание
Хондродиспластическая карликовость — нарушение скелета, вызывающее снижение роста и аномальную форму тела.
Общая информация
Хондродиспластическая карликовость — нарушение скелета, вызывающее снижение роста и аномальную форму тела. Этот вариант карликовости, выявляемый у Miniature Horse и лошадей породы фалабелла, может вызывать любая комбинация четырёх разных рецессивных мутаций гена ACAN, известных как D1, D2, D3* и D4. Также известно, что мутации D1 и D3* встречаются у шетлендских пони. Если жеребята с карликовостью, вызванной ACAN, рождаются живыми, нарушение является тяжёлым и болезненным, а в тяжёлых случаях больному жеребёнку может потребоваться эвтаназия.
Характеристики
| Породы | Фалабелла, Миниатюрная лошадь, Шетлендский пони |
|---|---|
| Ген | ACAN |
| Хромосома | 1 |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Лошади с хондродиспластической карликовостью чрезвычайно малы для своего возраста. Обычно у них непропорционально короткие конечности и шея, искривлённые передние ноги, сжатая лицевая часть с выпуклыми глазами, выраженное выдвижение нижней челюсти, расщелина нёба, высунутый язык и брюшная грыжа. Больные жеребята (особенно с генотипом D1/D1) могут быть спонтанно абортированы во время беременности либо нуждаться в эвтаназии вскоре после рождения из-за резко сниженного качества жизни.
Кроме того, носители этих мутаций могут быть ниже лошадей без мутации даже при отсутствии типичного фенотипа карликовости.
Дополнительная информация
Тест на мутацию ACAN D5 (D5kyR) теперь доступен в пакете P380 вместе с D1-D4.
Серия тестов ACAN не охватывает все возможные причины карликовости и дисплазии скелета у лошадей.
Источники
PubMed ID: 2794904
Год публикации: 2017
OMIA ID: 1271
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней