Kääbuskasv ACAN D1, D2, D3 TÄIUSTATUD, D4
Kood: P306
Lühikirjeldus
Kondrodüsplastiline kääbuskasv on luustikuhäire, mis põhjustab kasvu vähenemist ja ebanormaalset kehakuju.
Üldteave
Kondrodüsplastiline kääbuskasv on luustikuhäire, mis põhjustab kasvu vähenemist ja ebanormaalset kehakuju. Seda kääbuskasvu varianti, mis esineb Miniature Horse’il ja Falabellal, võib põhjustada mis tahes kombinatsioon neljast erinevast retsessiivsest ACAN geeni mutatsioonist, mida tuntakse kui D1, D2, D3* ja D4. D1 ja D3* mutatsioone esineb teadaolevalt ka Šetlandi ponidel. Kui ACAN-ist põhjustatud kääbuskasvuga varsad sünnivad elusalt, on häire raske ja valulik ning rasketel juhtudel võib haige varss vajada eutanaasiat.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ACAN |
| Kromosoom | 1 |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kondrodüsplastilise kääbuskasvuga hobused on oma vanuse kohta äärmiselt väikesed. Neil on tavaliselt ebaproportsionaalselt lühikesed jäsemed ja kael, kõverdunud esijalad, kokkusurutud nägu punnis silmadega, tugev alahambumus, suulaelõhe, väljaulatuv keel ja kõhusong. Haiged varsad (eriti D1/D1 genotüübiga) võivad tiinuse ajal iseeneslikult abortuda või vajada tugevalt halvenenud elukvaliteedi tõttu eutanaasiat varsti pärast sündi.
Lisaks võivad nende mutatsioonide kandjad olla mutatsioonita hobustest väiksemat kasvu ka ilma tüüpilise kääbuskasvu fenotüübita.
Lisateave
ACAN D5 mutatsiooni (D5kyR) test on nüüd saadaval paketis P380 koos D1-D4-ga.
ACAN-i testisari ei hõlma kõiki hobuste kääbuskasvu ja skeleti düsplaasia võimalikke põhjuseid.
Allikad
PubMed ID: 2794904
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1271
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva