Леопардова плямистість (LP) і вроджена стаціонарна нічна сліпота (CSNB1)
Код (Артикул): P311
Короткий опис
Леопардова плямистість (Leopard Complex Spotting, LP), також відома як малюнок шерсті аппалузи або плямистість аппалузи, означає подібний до леопардового візерунок шерсті, характерний для породи Appaloosa: біла шерсть із дрібними темними плямами.
Загальна інформація
Леопардова плямистість (Leopard Complex Spotting, LP), також відома як малюнок шерсті аппалузи або плямистість аппалузи, означає подібний до леопардового візерунок шерсті, характерний для породи Appaloosa: біла шерсть із дрібними темними плямами. Цю ознаку спричиняє аутосомна неповністю домінантна мутація гена TRPM1 (1-й член M-підродини катіонних каналів транзієнтного рецепторного потенціалу). Фенотип відрізняється залежно від того, чи кінь гомозиготний, чи гетерозиготний. Гомозиготні коні зазвичай мають мало леопардових плям або не мають їх узагалі, а гетерозиготні мають пігментовані плями в білих ділянках візерунка шерсті. На поширення білого кольору в коней із цим візерунком впливають інші гени, зокрема PATN1, для якого також доступний тест. Із цим геном найчастіше пов’язують такі породи: Американський мініатюрний кінь, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Фалабелла та Чистокровна верхова.
Коні, гомозиготні за цією мутацією, також мають вроджену стаціонарну нічну сліпоту 1 (CSNB1) — стан, через який вони не бачать за слабкого освітлення.
Характеристики
| Породи | Американський мініатюрний кінь, Аппалуза, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Фалабелла, Knabstrupper, Мініатюрний кінь, Noriker, Pony of the Americas, Чистокровна верхова |
|---|---|
| Ген | TRPM1 |
| Хромосома | 1 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
| Інші назви | LP; CSNB |
Клінічні ознаки
Плямистість LP зазвичай симетрична, з найбільшою концентрацією плям у ділянці стегон. Також можуть бути біла склера, смугасті копита та плямиста рожева шкіра навколо очей, морди, анального отвору й статевих органів. Гомозиготні за мутацією коні з CSNB народжуються нездатними бачити за слабкого освітлення, що може спричиняти нервозність, розгубленість і труднощі під час тренування. В уражених коней також можливі косоокість (схрещені або неправильно спрямовані очі) та ністагм (аномальні або мимовільні рухи очей). CSNB наявна від народження й не прогресує з часом, проте нещодавні дослідження вказують на підвищений ризик рецидивного увеїту коней (ERU) у гомозиготних за мутацією коней. ERU, також відомий як moon blindness, є прогресивним станом і провідною причиною сліпоти в коней.
Джерела
PubMed ID: 24167615
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1341
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 20 робочих днів