Leoparda plankumojums (LP) un iedzimts stacionārs nakts aklums (CSNB1)
Preces kods: P311
Īss apraksts
Leoparda plankumojums (Leopard Complex Spotting, LP), kas pazīstams arī kā apalūzu apmatojuma raksts vai apalūzu plankumojums, apzīmē leopardam līdzīgu apmatojuma rakstu, kas raksturīgs Appaloosa šķirnei: balts apmatojums ar maziem tumšiem plankumiem.
Vispārīga informācija
Leoparda plankumojums (Leopard Complex Spotting, LP), kas pazīstams arī kā apalūzu apmatojuma raksts vai apalūzu plankumojums, apzīmē leopardam līdzīgu apmatojuma rakstu, kas raksturīgs Appaloosa šķirnei: balts apmatojums ar maziem tumšiem plankumiem. Šo pazīmi izraisa autosomāli nepilnīgi dominanta mutācija gēnā TRPM1 (pārejošā receptora potenciāla katjonu kanālu M apakšsaimes 1. loceklis). Fenotips atšķiras atkarībā no tā, vai zirgs ir homozigots vai heterozigots. Homozigotiem zirgiem leoparda plankumu parasti ir maz vai nav vispār, bet heterozigotiem zirgiem apmatojuma baltajos raksta laukumos ir pigmentēti plankumi. Baltās krāsas apjomu zirgiem ar šo rakstu ietekmē citi gēni, tostarp PATN1, kam arī pieejams tests. Ar šo gēnu visbiežāk saistītās šķirnes ir Amerikas miniatūrais zirgs, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrups, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella un Angļu pilnasinis.
Zirgiem, kas ir homozigoti attiecībā uz šo mutāciju, ir arī iedzimtais stacionārais nakts aklums 1 (CSNB1) — stāvoklis, kura dēļ tie nespēj redzēt vājā apgaismojumā.
Specifikācijas
| Šķirnes | Amerikas miniatūrais zirgs, Apalūza, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Falabella, Knabstrups, Miniatūrais zirgs, Noriker, Pony of the Americas, Angļu pilnasinis |
|---|---|
| Gēns | TRPM1 |
| Hromosoma | 1 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Citi nosaukumi | LP; CSNB |
Klīniskās pazīmes
LP plankumainība parasti ir simetriska, un lielākā plankumu koncentrācija ir gurnu apvidū. Var būt arī balta sklēra, svītraini nagi un raibi rozā āda ap acīm, purnu, anālo atveri un dzimumorgāniem. Zirgi, kas ir homozigoti attiecībā uz mutāciju un slimo ar CSNB, piedzimst nespējīgi redzēt vājā apgaismojumā; tas var izraisīt nervozitāti, apjukumu un grūtības apmācībā. Skartajiem zirgiem var būt arī šķielēšana (sakrustotas vai nepareizi vērstas acis) un nistagms (patoloģiskas vai neapzinātas acu kustības). CSNB ir no dzimšanas un laika gaitā neprogresē, taču jaunākie pētījumi norāda, ka zirgiem, kas ir homozigoti attiecībā uz mutāciju, ir paaugstināts zirgu recidivējoša uveīta (ERU) risks. ERU, ko sauc arī par moon blindness, ir progresējošs stāvoklis un galvenais zirgu akluma cēlonis.
Avoti
PubMed ID: 24167615
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1341
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas