Леопардовая пятнистость (LP) и врождённая стационарная ночная слепота (CSNB1)
Код (Артикул): P311
Краткое описание
Леопардовая пятнистость (Leopard Complex Spotting, LP), также известная как рисунок шерсти аппалузы или пятнистость аппалузы, обозначает похожий на леопардовый рисунок шерсти, характерный для породы Appaloosa: белая шерсть с мелкими тёмными пятнами.
Общая информация
Леопардовая пятнистость (Leopard Complex Spotting, LP), также известная как рисунок шерсти аппалузы или пятнистость аппалузы, обозначает похожий на леопардовый рисунок шерсти, характерный для породы Appaloosa: белая шерсть с мелкими тёмными пятнами. Этот признак вызывает аутосомная неполностью доминантная мутация гена TRPM1 (1-й член M-подсемейства катионных каналов транзиентного рецепторного потенциала). Фенотип различается в зависимости от того, гомозиготна лошадь или гетерозиготна. У гомозиготных лошадей обычно мало леопардовых пятен либо их нет совсем, а у гетерозиготных есть пигментированные пятна на белых участках рисунка шерсти. На распространённость белого цвета у лошадей с таким рисунком влияют другие гены, включая PATN1, для которого также доступен тест. С этим геном чаще всего связывают следующие породы: Американская миниатюрная лошадь, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Датский кнабструппер, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Фалабелла и Чистокровная верховая.
Лошади, гомозиготные по этой мутации, также имеют врождённую стационарную ночную слепоту 1 (CSNB1) — состояние, из-за которого они не видят при слабом освещении.
Характеристики
| Породы | Американская миниатюрная лошадь, Аппалуза, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Фалабелла, Датский кнабструппер, Миниатюрная лошадь, Noriker, Pony of the Americas, Чистокровная верховая |
|---|---|
| Ген | TRPM1 |
| Хромосома | 1 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
| Другие названия | LP; CSNB |
Клинические признаки
Пятнистость LP обычно симметрична, с наибольшей концентрацией пятен в области бёдер. Также возможны белая склера, полосатые копыта и пятнистая розовая кожа вокруг глаз, морды, анального отверстия и половых органов. Гомозиготные по мутации лошади с CSNB рождаются неспособными видеть при слабом освещении, что может вызывать нервозность, растерянность и трудности при тренировке. У поражённых лошадей также возможны косоглазие (скрещённые или неправильно направленные глаза) и нистагм (аномальные или непроизвольные движения глаз). CSNB присутствует с рождения и не прогрессирует со временем, однако недавние исследования указывают на повышенный риск рецидивирующего увеита лошадей (ERU) у гомозиготных по мутации лошадей. ERU, также известный как moon blindness, — прогрессирующее состояние и ведущая причина слепоты у лошадей.
Источники
PubMed ID: 24167615
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1341
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней